Муковисцидоз

Зная свои болезни, вы сможете эффективнее с ними бороться, убережете себя от серьезных проблем со здоровьем и улучшите качество жизни.

муковисцидоз, кистозный фиброз

Муковисцидоз. Кистозный фиброз

Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, влияющие на белок в организме человека. В организме людей с кистозным фиброзом, присутствует дефектный белок, который способен поражать клетки, ткани и железы, отвечающие за выделение слизи и пота.

Слизь — вязкая жидкость, которая помогает защищать слизистую оболочку дыхательных путей, пищеварительного тракта и прочих органов и тканей.

У людей с муковисцидозом, образуется густая и липкая слизь, которая имеет свойство накапливаться, со временем. Это приводит к закупорке, повреждению или инфекциям в пораженных органах.

Воспаление также способно причинить существенный вред органам, например: легким и поджелудочной железе.

Муковисцидоз может у людей протекать по-разному. Одни могут вообще не ощущать каких-либо изменений в своем здоровье и не чувствовать симптомов. Другие могут испытывать серьезные симптомы, и даже осложнения опасные для жизни.

Симптомы, в основном, зависят от того, какие органы поражены болезнью и от степени тяжести заболевания.

Самыми распространенным и серьезными осложнением от муковисцидоза, являются проблемы с легкими (легочные или респираторные), которые включают и серьезные легочные инфекции.

Людям с муковисцидозом, достаточно сложно поддерживать необходимый уровень нужных организму веществ, получаемых из продуктов питания. Так как, из-за этого заболевания, организм не может усваивать питательные вещества из пищи в нужном объеме. Это может вызвать задержку роста и развития.

Врачи могут порекомендовать выполнить процедуры для улучшения функции легких и предотвращения или лечения осложнений.

Чем раньше вы обнаружите заболевание и начнете лечение, тем эффективнее будет результат. Раннее лечение поможет улучшить качество жизни и продлит срок жизни.

Причины развития Муковисцидоза

Муковисцидоз является наследственным заболеванием, вызванным мутациями в гене трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR).

Мутация — любое изменение в последовательности нуклеиновой кислоты, такой как ДНК и РНК.

Ген — частица, передающая наследственную информацию от родителей к детям. Гены представляют сбой частички ДНК и содержат информацию о создании белка определенного типа.

Ген CFTR предоставляет инструкции белку CFTR. Белок CFTR находится в каждом органе человека, который выделяет слизь, включая: легкие, печень, поджелудочную железу и кишечник, а также потовые железы.

Белок CFTR был обнаружен и в клетках других органов, таких как сердце и клетках иммунной системы. Мутации в гене  CFTR приводят к тому, что белок  CFTR перестает работать должным образом. Это приводит к образованию густой липкой слизи и закупорке в легких и пищеварительной системе.

Обычно слизь покрывает крошечные, похожие на волоски, структуры (реснички) в дыхательных путях легких, которые сметают частицы слизи до носа и рта, для вывода их из организма. У людей с кистозным фиброзом этот процесс не работает должным образом.

Какие генные мутации провоцируют муковисцидоз.

Изучено почти 2000 болезнетворных мутаций гена  CFTR. Различные мутации, по-разному влияют на то, как производится белок  CFTR и как он работает. В самой распространенной мутации, часть гена  CFTR отсутствует, в результате чего, белок не может работать должным образом.

Обычно белок  CFTR контролирует движение ионов, изнутри клеток наружу. У людей с муковисцидозом, мутированный ген приводит к тому, что белок не работает должным образом, что, в свою очередь, влияет на баланс соли (натрия) и воды. Когда происходит такое, пот, выделяемый телом, становится более соленым, в отличие от людей, не подверженных муковисцидозу. Помимо этого, в слизи становится меньше воды, делая ее более густой и липкой.

Как наследуется муковисцидоз

Каждый человек наследует два гена  CFTR, по одному, от каждого родителя. У детей, которым достается по наследству два гена CFTR с мутацией — будет муковисцидоз. Если человеку достается один ген с мутацией, а второй без мутации, то такой человек становится носителем муковисцидоза. Как правило, носители муковисцидоза здоровы, но они могут передавать мутированный ген своим детям.

Пример: как два родителя, которые оба являются носителями муковисцидоза, способны передавать мутацию гена  CFTR своим детям.

наследственность муковисцидоза

Факторы риска.

Факторы риска развития муковисцидоза зависят от семейной истории и генетики, а также от расы или этнической принадлежности.

Семейная история и генетика.

Риски повышены у людей, у которых один или оба родителя являются носителями гена  CFTR или болеют муковисцидозом. Человек также имеет повышенный риск, если его прочие родственники болеют муковисцидозом.

Огромное количество людей являются носителями гена  CFTR с мутацией и даже не подозревают об этом.

Раса и этническая принадлежность.

Муковисцидоз наиболее распространен среди людей североевропейского происхождения. У латиноамериканцев и афроамериканцев, данное заболевание встречается реже. Еще реже, оно встречается у азиатов.

Скрининг и профилактика.

Генетическое тестирование может проводиться как для выявления носителей, а также для скрининга родственников людей, страдающих от муковисцидоза.

Генетическое тестирование может использоваться в качестве пренатального скрининга для поиска мутированного гена  CFTR.

Рекомендации специалистов по всему миру заключаются в том, чтобы проводить обследование у всех новорожденных детей на выявление наличия у них муковисцидоза

Скрининг носителей для выявления мутаций CFTR.

Генетическое тестирование может указать на то, являетесь ли вы носителем мутации гена CFTR. Люди, унаследовавшие мутацию гена  CFTR от одного из родителей, являются носителями кистозного фиброза. У людей, которые унаследовали такой ген по одному от каждого родителя, обнаружат муковисцидоз.

При генетическом исследовании, исследуется ДНК человека, полученная из образца крови, слюны или клетки, взятой из внутренней стороны щеки.

Стандартный тест для проверки возможных носителей муковисцидоза рассматривает более 23 наиболее распространенных генных мутации, способных спровоцировать развитие заболевания. Если у пациента положительный результат теста, вероятность того, что он является переносчиком, составляет 99%.

Однако, если у него результаты теста отрицательные, все же существует незначительная вероятность того, что он может быть переносчиком мутации  CFTR, которую не удалось обнаружить тестом.

После получения положительного результата скринингового теста, диагноз должен быть подтвержден при дальнейшем тестировании.

Пренатальный скрининг.

Иногда, люди, планирующие завести ребенка, могут изъявить желание пройти обследование на наличие у них мутированного гена  CFTR. Генетическое тестирование, описанное выше, может проводиться как до беременности, так и во время ее. Зачастую мать исследуют первой. Но если у отца семейный анамнез муковисцидоза, первым стараются обследовать его. Как и при стандартном генетическом тестировании, при дородовом скрининге для проверки ДНК используют образцы крови или слюны.

Если один из партнеров является носителем мутации гена муковисцидоза, то следующим шагом идет проверка второго партнера. Если оба родителя являются носителями кистозного фиброза, может быть проведено пренатальное диагностическое тестирование, для определения того, будет ли у будущего ребенка кистозный фиброз или он будет являться носителем.

Скрининг новорожденных.

Очень важно диагностировать муковисцидоз у ребенка как можно раньше, чтобы избежать осложнений. Скрининг муковисцидоза у новорожденных проводится в течение первых двух-трех дней их жизни.

Обычно тестирование начинается с анализа крови. В некоторых странах, сперва проверяют уровни химического вещества в крови, вырабатываемого поджелудочной железой, называемого иммунореактивным трипсиногеном (ИРТ). У человека с кистозным фиброзом ИРТ, зачастую, имеет более высокие уровни. Однако большинство людей с повышенным ИРТ не имеют муковисцидоза. ИРТ может быть повышен и у недоношенных детей, перенесших стресс при родах или, если они является носителями муковисцидоза.

В некоторых странах проводят только тестирование на уровни ИРТ, в других, проводят тесты ДНК, а в некоторых проводят оба теста, и при наличии высоких уровней ИРТ, назначают дополнительные тестирования.

После положительного результата скринингово теста, диагноз должен быть подтвержден последующим тестированием.

Профилактические стратегии.

Муковисцидоз, при его наличии, невозможно предотвратить ни каким способом.

Признаки, симптомы и осложнения.

Симптомы муковисцидоза зависят от того, какие органы поражены, и от степени тяжести заболевания. У одних, это заболевание может протекать без видимых симптомов, у других, симптомы могут быть ярко выраженные, вплоть до угрожающих жизни человека. Симптомы могут меняться со временем. Самыми распространенным, считаются осложнения, поражающие легкие и поджелудочную железу.

Признаки и симптомы.

Муковисцидоз чаще всего поражает легкие. У некоторых людей, подверженных этому заболеванию, симптомы могут проявляться в виде хрипов и кашле с выделением слизи или крови.

Другие признаки зависят от пораженных органов:

  • Закупорка кишечника у ребенка вскоре после родов.
  • Клюшки пальцев рук и ног из-за меньшего количества поступающего кислорода. Это изменения в области «под» и «вокруг» ногтей, которые могут проявляться от различных заболеваний, включая болезни сердца и легких, из-за снижения количества кислорода в крови. Симптомами могут быть: смягчения ногтевой платины, изменение угла роста ногтя, изгиб ногтя.
  • Лихорадка. Часто, с обильным потоотделением во время сна.
  • Желудочно-кишечные симптомы, такие как сильная боль в животе, хроническая диарея или запор.
  • Желтуха, цвет кожи более желтый ненормально длительное время после рождения. Желтуха — это состояние, при котором в организме слишком много билирубина. Это делает белки глаз и кожу более желтой, а моча становится темнее. Желтуха может возникнуть при нарушении работы печени и блокировке желчного протока.
  • Низкий индекс массы тела ИМТ, или недостаток веса.
  • Боль в мышцах и суставах
  • Задержка роста или полового созревания.
  • Более соленый пот.
  • Инфекции пазухи
как муковисцидоз влияет на организм
На рисунке показано, как муковисцидоз способен влиять на организм человека.

А.  показываны органы, которые может затронуть муковисцидоз. Люди с муковисцидозом могут страдать от синусита или инфекций пазухи. В легких образуется густая слизь, способная привести к инфекциям и расширению дыхательных путей. Потовые железы начинают вырабатывать более соленый пот, чем обычно. Желчные протоки в печени могут быть заблокированы, что может спровоцировать развитие повреждений в печени и циррозу.

Поражения поджелудочной железы выражаются в блокировке проходов. Что может привести к развитию диабета и нарушению усвоения питательных веществ в кишечнике из-за недостатка фермента поджелудочной железы.

Репродуктивные органы также могут быть подвержены поражению муковисцидозом, например, при проблемах с фертильностью и замедленным половым созреванием

В. Поперечное сечение здорового дыхательного пути и тонкий слой слизи на стенке.

С. Дыхательные пути пораженные муковисцидозом. Расширенные дыхательные пути, блокированные густой слизью с кровью и бактериями

Осложнения.

Муковисцидоз способен поражать многие части тела и системы организма. Осложнения зависят от пораженных органов и от тяжести развития заболевания. У людей с муковисцидозом образуется густая слизь, которая вызывает проблемы с легкими и дыхательными путями. Скопление слизи в легких способствует росту бактерий, и может приводить к развитию инфекционных заболеваний легких. Часто встречаются проблемы с питанием из-за нарушений в поджелудочной железе.

Возможные осложнения:

  • Аллергический бронхолегочный аспергиллез. Является аллергической реакцией легких на грибок Aspergillus.
  • Бронхоэктазия. Расширение дыхательных путей в легких, вызванное хроническим воспалением или обструкцией дыхательных путей. Достаточно частое осложнение муковисцидоза.
  • Рак пищеварительного тракта, в том числе пищевода, желудка, тонкой кишки, толстой кишки, печени и поджелудочной железы.
  • Пневмоторакс или разрушенное легкое. В результате этого состояния, воздух может находиться в пространстве между легкими и грудной стенкой.
  • Диабет. Может развиться от поражения поджелудочной железы и нарушения выработки инсулина.
  • Проблемы с фертильностью.
  • Желудочно-кишечные осложнения. Например: синдром дистальной кишечной непроходимости, при котором блокируется кишечник содержимым, или выпадение прямой кишки, при котором часть прямой кишки торчит через задний проход.
  • Сердечная недостаточность. Из-за повреждения легких.
  • Кашель с кровью из легких или дыхательных путей.
  • Проблемы с почками. Из-за диабета, от некоторых антибиотиков или камней в почках.
  • Заболевания печени или сбой, вызванный закупоркой желчных протоков в печени, что приводит к повреждениям желчи вашей печени. Это может привести к развитию цирроза и необходимости трансплантации печени.
  • Инфекции легких. Могут быть хроническими и трудноизлечимыми
  • Нарушение питания, недоедание. Из-за сбоя выработки поджелудочной железой фермента, помогающего переваривать и поглощать питательные вещества из пищи.
  • Проблемы психологического характера. Депрессия, беспокойство.
  • Проблемы с мышцами и костями. Низкая плотность кости, включая остеопороз, боли в суставах и артрит, а также боли в мышцах.
  • Панкреатит и низкий уровень ферментов поджелудочной железы, приводящий к дефициту питательных веществ, включая низкий уровень витаминов ADE,  и  K.
  • Обострения в легких. Эпизоды обострения кашля, одышки и образования слизи, вызванных воспалением дыхательных путей и закупоркой бактериями в дыхательных путях и легких. Эти симптомы, также, вызывают усталость, потерю аппетита и веса.
  • Синдром потери соли. При нем, тело человека быстро теряет запасы соли, натрия и хлорида, вызывая дисбаланс электролита и другое.
  • Недержание мочи. Из-за утраты контроля над мочевым пузырем.

Диагностика муковисцидоза

Данное заболевание диагностируется на основании признаков и симптомов пациента, а также результатов определенных тестов.

Диагностические тесты и процедуры.

Генетическое тестирование для выявления мутированных генов  CFTR. Данный тест может подтвердить положительный скрининг-тест на муковисцидоз и пот.

Пренатальные диагностические тесты для диагностики муковисцидоза у не родившегося ребенка на наличие мутированных генов  CFTR. Данная диагностика проводится при помощи других процедур, которые берут образец либо амниотической жидкости, либо жидкости в мешочке, окружающем будущего ребенка, либо ткани из плаценты. Клетки, из полученных образцов, проверяются на генные мутации. Если будет получен положительный результат на муковисцидоз, младенцам, после рождения, проводят дополнительное тестирование для подтверждения диагноза.

Тест для проверки высокого содержания хлорида в поте. Данный тест является стандартным для диагностики муковисцидоза. Он может использоваться, если у пациента проявляются симптомы болезни, либо для подтверждения положительного диагноза при обследовании вашего новорожденного ребенка. Сам по себе, тест не указывает на то, что если у человека нормальные уровни хлорида в организме, у него нет муковисцидоза. Низкие уровни хлорида могут указывать на необходимость дополнительного тестирования.

Результаты теста на хлорид пота для диагностики муковисцидоза.

  1. Уровень хлорида 60 миллимолей на литр или выше указывает на муковисцидоз.
  2. От 30 до 59 ммоль/литр указывает на то, что диагноз муковисцидоз неясен, и что требуются дополнительные тесты.
  3. Уровень хлорида менее 30 ммоль/литр показывает, что диагноз муковисцидоз маловероятен.

Как проводится тест на хлорид пота.

Тест пота выявляет большее количество хлорида — компонента соли, состоящею из натрия и хлорида — в поте людей с муковисцидозом. Для этого теста, на область руки или ноги наносят специальное химическое вещество без цвета и запаха. Далее, воздействуют на этот участок слабым электрическим импульсом. Пот собирается и отправляется в лабораторию для тестирования

Лечение

Не смотря на то, что для лечения муковисцидоза не существует лекарства, некоторое лечение способно помочь людям жить дольше и вести более здоровый образ жизни. Для достижения лучших результатов от лечения, вам или вашему ребенку, следует проводить это лечение под присмотром специалистов по муковисцидозу.

У новорожденных детей, лечение может начаться уже до того, как диагноз полностью подтвердится при повторных тестах.

Лечение муковисцидоза направлено на очистку дыхательных путей, использование медикаментов для улучшения функции дефектного белка  CFTR и предотвращение осложнений. При необходимости, проводится хирургическое вмешательство.

Специалисты, которые могу быть задействованы при лечении муковисцидоза:

  • Специалист по муковисцидозу
  • Врачи, специализирующиеся на легких, диабете и пищеварительной системе
  • Генетические консультанты
  • Диетологи
  • Фармацевты
  • Физиотерапевты
  • Психологи
  • Респираторные терапевты
  • Социальные служащие и др.

Методы очистки дыхательных путей.

Данные методы помогают размягчить слизь в легких, для ее дальнейшего очищения. Проводится это для снижения количества инфекций в легких и улучшения дыхания.

Для этих методов используются:

  • специальные методики дыхания и кашля
  • специальные устройства во рту
  • терапевтические жилеты, воздействующие вибрациями
  • физиотерапия грудной клетки

Эти методы, часто применяются совместно с медикаментами, такими как бронхолитики и разбавители слизи.

Медикаменты.

Лекарственные средства для лечения муковисцидоза используются те, которые поддерживают и улучшают функции легких, борются с инфекциями, помогают очистить слизь, облегчают дыхание, а также лечат дефектный белок  CFTR.

  • Антибиотики. Для профилактики или лечения инфекций легких и улучшения их функции.
  • Противовоспалительные препараты. Ибупрофен или кортикостероиды, для снижения воспаления. Воспаления могут вызывать множество изменений при муковисцидозе, например — заболевания легких. Ибупрофен особенно полезен детям, но не стоит забывать о побочных эффектах, которые могут вызвать проблемы с почками и желудком. Кортикостероиды могут спровоцировать истощения костей, повысить уровень сахара в крови и артериальное давление.
  • Бронходилататоры для расслабления и открытия дыхательных путей.
  • Модуляторы CFTR, которые улучшают функцию дефектного белка  CFTR. Они улучшают функции легких, помогают предотвратить проблемы с ними и избежать осложнений. Ивакафтор и люмакафтор, а также тройное комбинированное лекарственное средство элексафтор-тезакафтор-ивакафтор, служат примерами таких препаратов. Комбинированное лекарство является первым, одобренным для лечения препаратом, способных помочь до 90% людей, страдающих муковисцидозом. В настоящее время, применение этого средства разрешено только людям старше 12 лет.
  • Разжижители слизи. Они облегчают очистку дыхательных путей от слизи. Эти препараты применяются путем вдыхания.

Жизнь с кистозным фиброзом.

Если у вас или у вашего ребенка был установлен диагноз — муковисцидоз, крайне важно проводить регулярные обследования у специалистов и проводить необходимое лечение.

Регулярные осмотры могут включать:

  • Обучение по очистке дыхательных путей, борьбе с инфекциями и целям питания
  • Измерение роста и веса, а также расчет ИМТ.
  • Получение руководства по физической активности.
  • Физическое обследование, включая обследования сердца, легких и живота (для проверки печени и болей в животе).
  • Физиотерапевтическая оценка
  • Психологическая оценка и поддержка

Дополнительно могут потребоваться:

  • Узи брюшной полости, или компьютерная томография, для установления причин болей в животе, проверки поджелудочной железы и печени, а также определения дистальной кишечной непроходимости.
  • Анализы крови на наличие диабета, инфекций, заболеваний печени, выявления побочных эффектов от лекарств, таких как повреждения почек, для анализа питания, на выявление усвоения питательных веществ и витаминов.
  • Тесты минеральной плотности костей. Используются для выявления остеопении или остеопороза, для лиц, находящихся в зоне риска. Человек может попасть в зону риска, если он принимает кортикостероиды длительный период времени, страдает тяжелыми заболеваниями легких и не получает правильного питания. Тестирование минеральной плотности кости может быть выполнено при помощи рентгеновского теста, называемого двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрией (DEXA, DXA).
  • КТ грудной клетки для поиска изменения в функции легких или инфекций в них.
  • Рентген грудной клетки. Для определения легочных нарушений и инфекций. Ранние изменения могут быть видны на рентгенограмме, до того, как вы почувствуете симптомы. Детям младшего возраста, не рекомендуется проводить данную процедуры чаще, чем раз в два года, для снижения радиационного воздействия.
  • Колоноскопия. Используется для мониторинга калоректального рака
  • Мониторинг глюкозы и тестирование на наличие диабета, связанного с муковисцидозом.
  • Биопсия легкого. Для тестирования на специфические бактерии.
  • Функциональное тестирование поджелудочной железы, которое может включать просмотр фермента под названием панкреатическая эластаза-1 в ваше стуле.
  • Функциональные тесты легких. Включают проверку уровней кислорода в крови и спирометрию, которая является наиболее важным и широко используемым инструментом для оценки функции легких при муковисцидозе. Регулярная спирометрия используется для мониторинга функции легких у людей в возрасте 6 лет и старше, а также, может проводиться детям от 3 лет.
  • Мазок и посев респираторного образца, который включает взятие проб дыхательных путей или слизи каждые три месяца для поиска микроорганизмов в дыхательных путях и, при необходимости, для их лечения.
  • Обзор потребления калорий и замена панкреатических ферментов.
  • Обзор лечения и лекарств, включая оценку фармацевта

Здоровый образ жизни.

Сохранение здоровья является чрезвычайно важной частью лечения муковисцидоза. Под присмотром и по рекомендации врачей, следует изменить свой образ жизни в сторону здорового.

  1. Избегать табачного дыма, в том числе пассивного курения.
  2. Быть физически активным. Для улучшения функции легких. Физическая активность помогает очистить дыхательные пути и улучшить минеральную плотность костей, силу мышц, гибкость и осанку. Перед началом применения любой программы упражнений следует проконсультироваться с врачом.
  3. Здоровое питание. Поможет улучшить общее состояние здоровья. Возможно, потребуется увеличить потребление пищи или калорий, потребляя больше продуктов или употребляя продукты с более высокой калорийностью. Планы питания с повышенным содержанием натрия или добавок с ним, могут применяться периодами.

Предотвращение или снижение осложнений на протяжении жизни.

  • Продолжайте лечение. Включая принятие добавок, лекарств и используйте ежедневные методы очистки дыхательных путей. Лечение инфекций и обострений легких имеет важное значение для сохранения функции легких и замедления прогрессирования заболевания. Заболевания легких является основным источником осложнений, связанных с муковисцидозом.
  • Соблюдение правил гигиены, особенно по уходу за руками.
  • Получайте рекомендуемые вакцины. Это может быть: плановая иммунизация, вакцина от пневмококка и прививки от гриппа.

Лечение осложнений.

Для лечения осложнений может потребоваться:

  • Антибиотики для профилактики или лечения легочных инфекций и обострений.
  • Инсулин для лечения диабета, вызванного разрушением поджелудочной железы, при необходимости.
  • Лекарства помогающие очистить протоки в печени и улучшить отток желчи. Может включать урсодезоксихолевую кислоту. Это может улучшить аномальные функции печени и анализы крови.
  • Пищевые добавки. Если правильного питания недостаточно. Вам могут порекомендовать прием добавок с кальцием, поливитамины, пероральные панкреатические ферменты, с натрием или витамины А,D,Е и К.
  • Кислородная терапия. Для лечения низких уровней кислорода в крови. Может помочь в улучшении работоспособности и сохранить физическую активность.
  • Операции. Такие как пересадка легких, могут помочь людям с прогрессирующими заболеваниями легких и легочной недостаточностью. Пересадка печени может служить вариантом для прогрессирующего заболевания печени, такого как цирроз.

Признаки серьезных осложнений.

Муковисцидоз может иметь серьезные осложнения. Обязательно обратитесь к врачу, если вы почувствуете на себе эти симптомы:

  • Обострения в легких, включающие ухудшение симптомов связанных с легкими. Например, таких как усиление кашля и хрипов, застой в груди и изменение цвета слизи. Также, может проявиться потеря аппетита, снижение веса и жар.
  • Кровохаркание, которое может служить признаком того, что произошел разрыв артерии и кровь начинает поступать в дыхательные пути.
  • Внезапная одышка или боль в груди, которая может быть признаком пневмоторакса или коллапса легкого.

 

 

Просмотров 392, за сегодня 3

Оставьте комментарий