Фиброзная дисплазия

Обзор фиброзной дисплазии

Фиброзная дисплазия возникает, когда патологическая фиброзная (рубцовая) ткань заменяет здоровую кость. Фиброзная ткань со временем ослабляет кость, что может привести к переломам и деформации костей.

У некоторых людей с фиброзной дисплазией симптомы отсутствуют или проявляются лишь несколько симптомов, обычно в одной кости (моностоз). У других людей может быть несколько пораженных костей (полиостоз), и у них будет больше симптомов. Заболевание может возникать само по себе или как часть состояния, известного как синдром МакКьюна-Олбрайта, которое поражает кости, а также кожу и эндокринные (вырабатывающие гормоны) ткани.

К сожалению, фиброзная дисплазия неизлечима; однако правильное и своевременное лечение может помочь облегчить боль, а поддерживающие меры, такие как физиотерапия, могут помочь укрепить мышцы и улучшить диапазон движений.

Что происходит при фиброзной дисплазии?

Фиброзная дисплазия возникает, когда определенный ген мутирует (изменяется), пока ребенок развивается в утробе матери. Изменения в гене приводят к тому, что костеобразующие клетки не созревают. Вместо этого они производят аномальную фиброзную ткань в определенных костях. Поскольку изменение гена происходит во время развития ребенка, заболеванием будет поражено только конкретные кости. Это означает, что фиброзная дисплазия не распространяется от одной кости к другой.

Заболевание может поразить любую кость в теле; однако у некоторых людей это происходит в костях на одной стороне тела. К наиболее частым костям, пораженным фиброзной дисплазией, относятся:

• Череп и лицевые кости.
• Бедро (верхняя часть ноги) и большеберцовая и малоберцовая кости (голень).
• Плечевая кость (верхняя кость руки).
• Таз.
• Ребра.

Кто заболевает фиброзной дисплазией?

 Фиброзная дисплазия встречается нечасто, но заболевание может развиться у любого человека. Обычно диагностируется у детей и молодых людей; однако, вероятнее всего, заболевание уже было, но не было диагностирован при рождении. Раса, пол, воздействие окружающей среды и географическое положение не влияют на развитие этого заболевания

Симптомы фиброзной дисплазии

Люди с более легкой формой заболевания могут не иметь никаких симптомов и не знать, что у них фиброзная дисплазия, пока им не сделают рентген. У других людей может быть более тяжелая форма заболевания, и симптомы могут появиться в раннем детстве.

Наиболее частые симптомы фиброзной дисплазии включают:

• Боль в костях, которая может возникнуть из-за переломов или изменений фиброзной ткани в костях.
• Деформированные кости или искривление костей. Это наиболее часто встречается в бедренной кости и называется coxa vara (пастуший крючок).
• Переломы из-за слабой костной структуры.

В зависимости от пораженных костей могут развиться другие симптомы. Например, изменения в:

• Кости ног могут привести к укорачиванию, искривлению или изменению длины костей, что приведет к хромоте или изменению подвижности.
• Кости лица и носовые пазухи могут вызывать длительную заложенность носовых пазух.
• Позвоночнике, может привести к сколиозу.
• Черепе и кости лица вокруг глаз и ушей, редко могут приводить к потере зрения и слуха.

В очень редких случаях у некоторых людей может развиться злокачественная форма рака костей.

Причина фиброзной дисплазии

Фиброзная дисплазия возникает, когда ген мутирует (изменяется) после зачатия, на ранних сроках беременности. Мать ничего не может сделать, чтобы этого не произошло. К сожалению, исследователи не знают, что вызывает мутацию гена; однако они идентифицировали ген и продолжают изучать, почему развивается фиброзная дисплазия. Поскольку болезнь развивается из мутировавшего гена, дети не наследуют ген от своих родителей и не передадут болезнь своим детям.

Диагностика фиброзной дисплазии

В зависимости от локализации и тяжести симптомов ваш врач может назначить один из следующих тестов:

• Рентгеновские лучи. Это наиболее распространенный тест, который врачи используют для диагностики фиброзной дисплазии. Рентген позволяет оценить структуру кости на предмет заболевания и диагностировать переломы и деформированные кости.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ). Эти тесты предоставляют подробные изображения, которые анализируются компьютером и помогают при оценке заболевания черепа и лицевых костей.
• Рентген. Этот тест оценивает весь скелет, помогая врачам определить количество костей в организме, пораженных болезнью.
• Биопсия кости. Во время этого теста врач берет небольшое количество костной ткани из пораженной болезнью области для исследования под микроскопом.

Некоторым детям может потребоваться дополнительное обследование, чтобы определить, является ли фиброзная дисплазия частью другого синдрома или расстройства. Генетическое тестирование обычно проводится в индивидуальном порядке.

Лечение фиброзной дисплазии

От фиброзной дисплазии нет лекарства.

Цели лечения могут включать:

• Лечение и профилактика переломов.
• Исправление деформированных костей при сильном изгибе.
• Управление болью.

Если у вас или вашего ребенка нет каких-либо симптомов и вы не подвержены риску перелома, ваш врач может порекомендовать просто наблюдение за состоянием.

При наличии симптомов лечение может включать:

• Лечебная физкультура, помогающая укрепить мышцы и улучшить диапазон движений.
• Повязка, шина или скоба для иммобилизации переломов или улучшения подвижности.
• Хирургия для предотвращения и восстановления переломов, лечения сколиоза и восстановления деформированной кости.

Хотя нет лекарств, одобренных Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов для лечения фиброзной дисплазии, ваш врач может порекомендовать терапию, одобренную для лечения родственного или схожего по симптомам состояния. Ваш врач может назначить:

• Обезболивающие для лечения боли, вызванной переломами костей и хронической боли в костях.
• Лекарства для лечения гормональных проблем, которые могут быть у некоторых пациентов с фиброзной дисплазией.

Кто лечит фиброзную дисплазию?

Вы или ваш ребенок можете обращаться к разным специалистам в области здравоохранения в зависимости от локализации заболевания и тяжести симптомов. Большинству людей лучше работать над лечением болезни с командой врачей и медицинских специалистов, которая может включать:

• Ортопеды, которые лечат и проводят операции при заболеваниях костей и суставов.
• Поставщики стоматологических услуг, такие как стоматологи и челюстно-лицевые хирурги, которые оказывают стоматологическую помощь и лечат проблемы рта и челюсти.
• Эндокринологи, которые лечат проблемы с костями и проблемы, связанные с железами и гормонами.
• Поставщики психиатрических услуг, которые консультируют и лечат психические расстройства.
• Эрготерапевты, которые учат, как безопасно выполнять повседневную деятельность.
• Офтальмологи, специализирующиеся на лечении заболеваний глаз.
• Отоларингологи, занимающиеся лечением заболеваний уха, носа и горла.
• Врачи-физиотерапевты, специализирующиеся в области физической и реабилитационной медицины.
• Физиотерапевты, которые обучают способам наращивания мышечной силы, восстановления после переломов и предотвращения переломов.
• Врачи первичного звена, занимающиеся диагностикой и лечением взрослых и детей.

По возможности старайтесь работать с медицинскими работниками, с подтвержденным опытом работы с данным заболеванием.

Жизнь с фиброзной дисплазией

Жизнь с фиброзной дисплазией у каждого человека разная. У некоторых людей симптомы слабо выражены или отсутствуют, в то время как у других наблюдается множество симптомов, влияющих на их способность выполнять повседневную деятельность и снижающих качество жизни. Следующие советы могут помочь.

• Регулярно посещайте своего врача, чтобы поддерживать здоровье костей, насколько это возможно.
• Поговорите со своим врачом или физиотерапевтом о том, какие виды упражнений лучше всего вам подходят.
• Спросите своего врача о добавках с кальцием, витамином D и фосфором для поддержания общего состояния костей.
• Попросите помощи у родственников и друзей, когда она вам понадобится.
• Обратитесь к онлайн-группам и группам поддержки сообщества