Синдром Марфана

Обзор синдрома Марфана

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, при котором изменяются белки, которые помогают формировать здоровую соединительную ткань. Это приводит к проблемам с развитием соединительной ткани, которая поддерживает кости, мышцы, органы и ткани вашего тела. Мутации (изменения) определенного гена вызывают синдром Марфана, большинство людей наследует это заболевание от своих родителей.

Симптомы синдрома Марфана могут проявляться как в легких, так и тяжелых формах и различаться, поскольку данное заболевание может влиять на разные области тела, в том числе:

• Скелет, который включает кости и соединительные ткани, такие как связки, сухожилия и хрящи.
• Глаза.
• Сердце и кровеносные сосуды, включая вены, артерии и клапаны внутри сердца.
• Кожа.
• Легкие.

Лечение варьируется в зависимости от пораженной области тела и может включать в себя лекарства, другие методы лечения и хирургическое вмешательство для лечения состояния и его осложнений. Исследования и достижения в области лечения и операций позволяют людям с синдромом Марфана жить долгой и продуктивной жизнью.

Что происходит при синдроме Марфана?

У всех есть белок фибриллин-1, который образует эластичные волокна в соединительной ткани. Фибриллин-1 также влияет на другой белок в вашем организме, трансформируя бета-фактор роста (TGF-бета), который помогает контролировать рост и развитие организма. Люди с синдромом Марфана наследуют мутацию гена, которая изменяет то, как организм использует фибриллин-1, что приводит к избытку факторов роста, это вызывает:

• Ткани кровеносных сосудов, сердца, связок, сухожилий и хрящей растягиваются сильнее, что делает их слабыми.
• Необычно сильный рост костей, делая их длиннее, чем обычно.

Кто может заболеть синдромом Марфана?

Синдром Марфана может развиваться у мужчин, женщин и детей. Он встречается у людей всех рас и этнических групп.

Симптомы синдрома Марфана

Симптомы синдрома Марфана варьируются от человека к человеку, потому что соединительная ткань находится по всему телу. У некоторых людей симптомы легкие или незначительные, у других могут быть более серьезные проблемы.

Симптомы могут включать:

• Боль в животе.
• Руки, ноги, пальцы рук и ног намного длиннее, чем должны быть, по сравнению с остальным телом.
• Грудь, которая прогибается или выступает наружу.
• Искривление позвоночника.
• Плоскостопие.
• Головные боли.
• Ощущение, что сердцебиение пропускает удар, трепещет или бьется слишком сильно или слишком быстро.
• Сильно изогнутый рот, что может привести к скученности зубов.
• Расшатанные суставы.
• Длинное узкое лицо.
• Боль в пояснице и онемение в ногах.
• Одышка из-за изменений в легких или сердце.
• Растяжки на коже.
• Изменения зрения, такие как нечеткое зрение и крайняя близорукость.

Поскольку синдром Марфана поражает разные участки тела, могут развиться другие проблемы и осложнения, в том числе:

• Аневризма аорты, которая возникает, когда стенка аорты ослабевает и вздувается. Если стенка аорты разрывается, это опасно для жизни.
• Катаракта — помутнение хрусталика глаза.
• Эктазия твердой мозговой оболочки, которая возникает, когда ткань, которая покрывает и защищает спинной и головной мозг, растягивается и ослабевает.
• Ectopia lentis (эктопия хрусталика), возникающая при смещении хрусталика глаза, что приводит к изменению зрения.
• Глаукома — группа глазных заболеваний, которые могут вызвать потерю зрения и слепоту из-за повреждения нерва в задней части глаза.
• Утечка из сердечного клапана, которая возникает, когда один из клапанов внутри сердца не работает должным образом. Если утечка значительная, это может заставить ваше сердце работать тяжелее и повлиять на его способность перекачивать кровь.
• Грыжа живота, которая возникает, когда ткань проталкивается через ослабленную стенку живота.
• Пневмоторакс, который возникает, когда часть легкого разрушается из-за разрыва альвеол (крошечные воздушные мешочки в легких).
• Отслоение сетчатки, которое происходит, когда сетчатка отклоняется от ее нормального положения в задней части глаза.
• Апноэ во сне, которое возникает, когда верхние дыхательные пути блокируются во время сна, что приводит к временным остановкам дыхания.
• Ослабленная или растянутая аорта — крупная артерия, по которой кровь от сердца течет к остальным частям тела. Повреждение аорты увеличивает риск серьезных проблем с сердцем или даже внезапной смерти.

Причины развития синдрома Марфана

Мутация или изменение гена фибриллина-1 (FBN1) вызывает синдром Марфана. Люди с синдромом Марфана наследуют одну нормальную копию гена FBN1 и одну аномальную копию FBN1 от своих родителей. Аномальная копия гена сильнее или «доминирует» над нормальной копией гена и вызывает синдром Марфана. Это доминантный способ наследования. Человек с доминантной мутацией имеет 50% шанс (1 из 2) передать заболевание каждому из своих детей.

Некоторые дети рождаются с этим синдромом, хотя семейный анамнез заболевания не известен, из-за новой мутации в гене FBN1.

Диагностика синдрома Марфана

Ни один тест не может диагностировать синдром Марфана. Вместо этого, чтобы диагностировать расстройство, ваш врач может:

• Спросить о истории заболеваний в семье и вашей истории болезни, особенно о членах семьи, страдающих этим расстройством или, которые слишком рано умерли от необъяснимой болезни сердца.
• Провести медицинский осмотр, который может включать:
  • Измерение длины ваших рук и ног по отношению к вашему туловищу.
  • Осмотреть глаза.
  • Проверить и прослушать работу сердца и легких.
• Назначить диагностическое обследование для оценки состояния сердца, легких и глаз, которое может включать:
  • КТ или МРТ грудной клетки для проверки сердца, легких и окружающих тканей.
  • Эхокардиография для оценки структуры сердца, клапанов внутри сердца и кровеносных сосудов вокруг сердца.
• Прописать пройти дополнительное тестирование, чтобы исключить другие условия, которые могут вызывать ваши симптомы.

В большинстве случаев генетическое тестирование помогает обнаружить мутировавший ген, вызывающий синдром Марфана.

Лечение синдрома Марфана

От синдрома Марфана нет лекарства.

Врачи обычно сосредотачивают свое внимание на лечении, которое должно помочь облегчить симптомы и предотвратить развитие дополнительных проблем или осложнений. Лечение будет зависит от области тела, пораженной синдромом, и может включать в себя лекарства, другие методы лечения и хирургическое вмешательство.

Врачи могут назначить следующие лекарства:

• Бета-блокаторы или блокаторы рецепторов ангиотензина для решения проблем с сердцем. Эти лекарства могут помочь вашему сердцу биться с меньшей силой и медленнее.
• Противовоспалительные и обезболивающие.

Другие методы лечения могут включать:

• Подтяжки, которые помогают предотвратить ухудшение изгибов позвоночника.
• Очки или контактные линзы для решения проблем со зрением.
• Изменения образа жизни, которые включают:
  • Снижение эмоционального стресса, когда это возможно, что может повысить кровяное давление или частоту сердечных сокращений.
  • Избегать высоких нагрузок или контактных видов спорта. Стараться регулярно выполнять легкие или умеренные физические нагрузки, таких как плавание, ходьба и езда на велосипеде, которые позволяют вам устанавливать свой собственный темп. Перед началом любой программы упражнений проконсультируйтесь со своим врачом.
• Физическая или трудотерапия, которая поможет вам укрепить мышцы и справиться с ортопедическими проблемами и осложнениями.

Некоторым людям с синдромом Марфана может потребоваться операция для устранения проблем или осложнений, которые могут произойти.

Операции могут включать:

• Ортопедическая операция для исправления более серьезных проблем со скелетом и грудиной.
• Глазная хирургия для лечения некоторых осложнений, включая отслоение сетчатки и катаракту.
• Сердечно-сосудистая хирургия для устранения проблем с сердцем, кровеносными сосудами или легкими

Кто лечит синдром Марфана?

Специалисты, которые могут лечить синдром Марфана, включают:

• Кардиологи, занимающиеся проблемами сердца.
• Кардиоторакальные хирурги, специализирующиеся на хирургии сердца, легких и других органов и тканей грудной клетки.
• Клинические генетики, которые диагностируют и лечат детей и взрослых с генетическими нарушениями.
• Стоматологи, такие как ортодонты и челюстно-лицевые хирурги.
• Дерматологи, специализирующиеся на состоянии кожи, волос и ногтей.
• Специалисты в области психического здоровья, которые консультируют и лечат психические расстройства, такие как депрессия и тревожность.
• Эрготерапевты, которые учат, как безопасно выполнять обычные повседневные действия.
• Офтальмологи, занимающиеся лечением глазных болезней.
• Ортопеды, занимающиеся лечением проблем с костями.
• Педиатры, занимающиеся диагностикой и лечением детей.
• Физиотерапевты, обучающие способам наращивания мышечной силы.
• Врачи первичной медико-санитарной помощи, такие как семейные врачи или специалисты по внутренним болезням, которые координируют помощь между различными поставщиками медицинских услуг и решают другие проблемы по мере их возникновения.
• Пульмонологи, занимающиеся лечением заболеваний легких.

Жизнь с синдромом Марфана

Лечение синдрома Марфана и его осложнений и жизнь с ним — это процесс на всю жизнь. Однако успехи в лечении позволяют людям с этим расстройством вести долгую и продуктивную жизнь. Следующие советы помогут вам лучше справляться с этим расстройством:

• Регулярные посещения врача важны при лечении синдрома Марфана и предотвращения осложнений. Посещения могут включать регулярные осмотры глаз, визуальные тесты для проверки на наличие проблем с сердцем и легкими, а также оценку вашего скелета и роста.
• Обратитесь за поддержкой. Поговорите со своей семьей и друзьями о расстройстве и своих чувствах. Подумайте о том, чтобы присоединиться к сообществу или группе поддержки в Интернете.
• Обратитесь за консультацией или поговорите со специалистом в области здравоохранения, если вы чувствуете депрессию или беспокойство по поводу синдрома Марфана и его последствий для вашего тела.
• Придерживайтесь здоровой, сбалансированной диеты, богатой фруктами, овощами и цельнозерновыми продуктами.
• Если вы курите, бросьте. Курение может негативно сказаться на здоровье ваших костей и легких.

Женщины с синдромом Марфана могут иметь здоровую беременность. Тем не менее, беременность сопряжена с высоким риском, поскольку она может увеличить нагрузку на сердце. Если вы думаете о беременности, поговорите со своим врачом. Планирование помогает врачам лечить проблемы до беременности, чтобы сохранить здоровье матери и ребенка.