Ихтиоз. Симптомы, лечение, причины развития

Обзор ихтиоза

Ихтиоз относится к группе кожных расстройств, которые приводят к сухой, зудящей коже с чешуйками, шероховатостью и покраснением. Симптомы могут быть легкими или тяжелыми. Ихтиоз может влиять только на кожу, но некоторые формы болезни могут также затрагивать внутренние органы.

Большинство людей, с этим заболеванием, страдают генетической формой ихтиоза, вызванной измененным геном, часто унаследованным от родителей. Однако у некоторых людей ихтиоз может развиться в приобретенной (негенетической) форме из-за другого медицинского расстройства или определенных лекарств. На данный момент не существует лекарства от ихтиоза, однако идут исследования, и доступны методы лечения для облегчения симптомов.

Прогноз для людей, страдающих ихтиозом, зависит от типа болезни и её тяжести. Большинство пациентов с ихтиозом нуждаются в лечении на протяжении всей жизни для облегчения симптомов.

Кто страдает от ихтиоза?

Ихтиоз может возникнуть у кого угодно. Обычно болезнь передается от родителей, но иногда, некоторые люди, могут быть первыми в семье, у кого разовьется ихтиоз из-за новой мутации гена. Другие могут развить приобретенную (негенетическую) форму, вызванную другим медицинским состоянием или побочным эффектом лекарств.

Типы ихтиоза

Существует более 30 различных типов ихтиоза, включая те, что возникают в рамках других синдромов или состояний. Врачи могут определить тип ихтиоза, исходя из:

• Изучения мутации гена.
• Паттерна наследования через анализ генеалогических деревьев.
• Симптомов, их тяжести и затрагиваемых органов.
• Возраста, когда появились симптомы.

Некоторые типы болезни, наследуемые и не являющиеся частью синдрома, включают следующие:

• Вульгарный ихтиоз — наиболее распространенный тип. Обычно он легкий и проявляется в первый год жизни с сухой, чешуйчатой кожей.

• Ихтиоз Арлекина обычно виден при рождении и вызывает толстые чешуйчатые пласты кожи, покрывающие весь тело. Эта форма болезни может влиять на форму лицевых черт и ограничивать подвижность суставов.

• Эпидермолитический ихтиоз присутствует при рождении. У большинства младенцев хрупкая кожа и пузыри, покрывающие тело. Со временем пузыри исчезают, и развивается шелушение кожи, которое может выглядеть бороздчато на местах сгибов тела.

• Ламеллярный ихтиоз присутствует при рождении. Ребенок рождается с плотным прозрачным покровом, покрывающим всё тело (коллоидной мембраной). Через несколько недель мембрана отслаивается, и на большей части тела появляются крупные, темные, пластинчатые чешуйки.
• Конгенитальная ихтиозиформная эритродерма присутствует при рождении. Младенцы также часто имеют коллоидную мембрану.
• X-связанный ихтиоз обычно развивается у мальчиков в возрасте от 3 до 6 месяцев. Шелушение обычно присутствует на шее, нижней части лица, туловище и ногах, и симптомы могут усиливаться со временем.
• Эритрокератодермия вариабельная обычно развивается несколько месяцев после рождения и прогрессирует в детстве. Кожа может развивать шероховатости, толстые или покрасневшие участки, обычно на лице, ягодицах или конечностях. Поврежденные участки кожи могут распространяться со временем по поверхности тела.
• Прогрессирующая симметричная эритрокератодермия обычно появляется в детстве с сухой, красной, чешуйчатой кожей, преимущественно на конечностях, ягодицах, лице, щиколотках и запястьях.

Симптомы ихтиоза

Симптомы ихтиоза могут быть как легкими, так и тяжелыми. Самые распространенные симптомы включают:

• Сухость кожи.
• Зуд.
• Покраснение кожи.
• Трещины на коже.
• Чешуйки на коже, которые бывают белыми, серыми или коричневыми и имеют следующий вид:

• • Мелкие и шелушащиеся.
  • Большие, темные, пластинчатые чешуйки.
  • Твердые, похожие на доспехи.

В зависимости от типа ихтиоза могут также возникать другие симптомы:

• Пузыри, которые могут лопаться, приводя к ранам.
• Выпадение волос или хрупкие волосы.
• Сухость глаз и трудности с закрытием век. Невозможность потеть из-за забивания потовых желез чешуйками кожи.
• Проблемы со слухом.
• Утолщение кожи на ладонях и подошвах.
• Стягивание кожи.
• Трудности с гибкостью некоторых суставов.

Причина ихтиоза

Все унаследованные типы ихтиоза вызываются изменениями генов. Множество мутаций генов были выявлены, и паттерн наследования зависит от типа ихтиоза. Люди постоянно обновляют свою кожу, сбрасывая старую кожу на протяжении всей жизни. У людей с ихтиозом мутированные гены изменяют обычный цикл роста и сброса кожи, вызывая следующие изменения клеток кожи:

• Рост быстрее, чем сброс.
• Рост с нормальной скоростью, но сброс с медленной скоростью.
• Сброс быстрее, чем рост.

Существуют различные паттерны наследования ихтиоза, включая:

• Доминантный, что означает, что вы наследуете один нормальный и один мутированный ген, вызывающий ихтиоз. Аномальный ген сильнее или «доминирует» над нормальным геном, вызывая болезнь. У человека с доминантной мутацией есть 50% шанс (1 из 2) передать нарушение каждому из его детей.

• Рецессивный, что означает, что ваши родители не имеют признаков ихтиоза, но оба родителя несут только один аномальный ген, который недостаточен для вызова болезни. Когда оба родителя несут один рецессивный ген, существует 25% шанс (1 из 4) на беременность, чтобы родить ребенка, унаследовавшего оба этих мутированных гена и развившего болезнь. Есть 50% шанс (2 из 4) на беременность, чтобы родить ребенка, который унаследует только один мутированный ген и станет носителем гена болезни без явных признаков. Если один из родителей имеет рецессивную форму ихтиоза с двумя мутированными генами, все их дети будут нести один аномальный ген, но обычно не будут иметь явных признаков ихтиоза.
• X-связанный, что означает, что мутации генов находятся на половом хромосоме X. Каждый человек имеет две половых хромосомы: у женщин обычно две хромосомы X (XX), а у мужчин обычно одна хромосома X и одна хромосома Y (XY). Мать всегда передает хромосому X, а отец может передать хромосому X или Y. Паттерн наследования для X-связанного ихтиоза обычно рецессивный, что означает, что мужчины, у которых изначально только одна хромосома X, передают мутированную хромосому X. Из-за этого паттерна женщины чаще страдают, и обычно у них есть одна мутированная и одна нормальная хромосома X.
• Спонтанный, что означает, что мутация гена происходит случайно, без семейной истории нарушения. Это наиболее распространено при доминантных и X-связанных формах ихтиоза.

Диагностика, Лечение и Шаги к Принятию

Диагностика ихтиоза

Медицинские специалисты обычно диагностируют ихтиоз, задавая вопросы о вашей семейной и медицинской истории, включая наличие каких-либо кожных заболеваний. После этого проводится физическое обследование, которое включает тщательное исследование кожи, волос и ногтей. Иногда выполняется биопсия кожи для изучения тканей под микроскопом. Иногда врачи используют биопсию, чтобы помочь диагностировать состояние или определить, вызваны ли симптомы другим заболеванием или состоянием кожи.

Кроме того, ваш врач может провести генетический тест, который обнаруживает мутированный ген, обычно из образца крови или соскового мазка. Генетический консультант или специалист может помочь вам понять результаты теста.

Лечение ихтиоза

На данный момент нет метода полного излечения ихтиоза. Целью лечения является уменьшение покраснения кожи, толщины чешуек и зуда. Лечение может включать в себя:

• Увлажнение кожи с помощью кремов, лосьонов или мазей для удержания влаги в коже и устранения сухости и чешуйчатости. Это работает лучше, если топические средства наносятся на увлажненную кожу.
• Принятие длительных ванн для размягчения и удаления чешуек.
• Применение пероральных или топических ретиноидов, типа медикаментов, которые могут уменьшить чешуйчатость.
• Использование рецептурных кремов или мазей, которые могут содержать ретиноиды или другие лекарства.
• В зависимости от типа и тяжести заболевания врач может рекомендовать дополнительное лечение «кератолитическими» топическими средствами, которые могут помочь размягчить чешуйки. Однако они могут быть раздражающими для некоторых людей и иметь побочные эффекты при использовании в больших количествах. Перед использованием любого метода лечения обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Кто лечит ихтиоз?

Вы можете обратиться к одному или нескольким из следующих специалистов:

• Дерматологам, которые специализируются на состояниях, влияющих на кожу, волосы и ногти.
• Аллергологам/иммунологам, которые специализируются на лечении аллергий и заболеваний, вызванных проблемами с иммунной системой.
• Аудиологам, которые диагностируют и лечат проблемы слуха и равновесия.
• Клиническим генетикам, которые диагностируют детей и взрослых с генетическими нарушениями.
• Врачам отоларингологам, которые помогают управлять проблемами со слухом и ушами.
• Генетическим консультантам, которые консультируют и обучают людей по вопросам их генетическому здоровью.
• Офтальмологам, которые лечат нарушения и болезни глаз.
• Неврологам, которые лечат расстройства мозга, спинного мозга и нервов.
• Педиатрам, которые диагностируют и лечат детей.
• Терапевтам, которые диагностируют и лечат взрослых.

Жизнь с Ихтиозом

В зависимости от типа и степени тяжести расстройства, жизнь с ихтиозом может быть вызовом. Однако следующие советы по самоуходу могут помочь вам управлять болезнью, улучшить ваше здоровье и наслаждаться лучшим качеством жизни:

• Принимайте ванны, чтобы добавить больше влаги в кожу и помочь удалить чешуйки перед нанесением топических средств.
• Поддерживайте окружающую среду прохладной. Это может помочь некоторым людям с ихтиозом, которые не переносят жару, имеют уменьшенное потоотделение или испытывают сильный зуд.
• Нагревательные приборы и кондиционеры воздуха могут создавать очень сухой воздух. Использование увлажнителя может помочь сохранить влажность в воздухе и предотвратить излишнее обезвоживание кожи.
• Носите свободную одежду из материалов, таких как хлопок, что может быть менее раздражающим для кожи.
• Используйте стиральные порошки для чувствительной кожи, не содержащие большое количество красителей или ароматизаторов.
• Найдите поддерживающее сообщество или присоединитесь к онлайн-группе поддержки, ориентированной на ихтиоз. Некоторым людям может быть полезно пообщаться с психологом о справлении с расстройством.

Дополнительная информация

Прогресс в Исследованиях, Связанных с Ихтиозом

Исследователи изучают ихтиоз для лучшего понимания причин болезни и поиска более эффективных методов лечения с надеждой на лучшую диагностику, контроль симптомов и, возможно, когда-нибудь на излечение расстройства.

Исследования включают:

• Изучение и идентификация генов, связанных с ихтиозом, и их воздействие на кожу.
• Понимание роли волосяного фолликула и его нарушения в тяжелых формах ихтиоза.
• Исследование новых методов лечения расстройства, включая топические, пероральные или внутривенные медикаменты или, возможно, разработку новых генетических терапий.
• Изучение нормального развития кожи для нахождения намеков на то, как развиваются отклонения в тканях, вызывая болезни, такие как ихтиоз.

Национальный реестр ихтиоза и связанных с ним заболеваний добровольно выявляет людей с ихтиозом и другими сопутствующими заболеваниями, чтобы собрать информацию об их кожном заболевании и о том, как оно на них повлияло. В настоящее время пациентов набирает исследовательская группа Йельского университета. Реестр предоставляет важную информацию поставщикам медицинских услуг и ученым.

Надежды на будущее

Хотя ихтиоз может быть вызовом для пациентов, множество ученых, специалистов по здравоохранению и генетиков посвятили свои усилия исследованиям и лечению этого состояния. Благодаря постоянному развитию медицинских знаний и научному прогрессу, будущие перспективы в области диагностики, лечения и понимания ихтиоза могут быть более обнадеживающими.

Важно помнить, что каждый случай ихтиоза уникален, и для определения лучшего подхода к лечению необходимо консультироваться с медицинскими специалистами.

Исследования по ихтиозу демонстрируют значительный прогресс в области понимания этого состояния, и, надеемся, эта работа приведет к новым терапевтическим методам и, возможно, к нахождению конечного решения этой проблемы.