Эпидермолиз буллоза: Проявления, Симптомы и Причины

Обзор, симптомы и причины Эпидермолиз буллоза

Обзор эпидермолиза буллоза

Эпидермолиз буллоза — это группа редких заболеваний, которые делают кожу хрупкой и легко образующей пузыри. Разрывы, язвы и пузыри на коже возникают, когда что-то тереться или ударяет по коже. Они могут появиться в любом месте на теле. В тяжелых случаях пузыри и язвы также могут появляться внутри тела, например, во рту, пищеводе, желудке, кишечнике, верхних дыхательных путях, мочевом пузыре и половых органах.

Большинство людей с эпидермолизом буллоза наследуют измененный  ген от своих родителей. Мутация гена изменяет способ, которым тело создает белки, которые помогают коже скрепляться и оставаться прочной. Если у вас эпидермолиз буллоза, один из этих белков формируется неправильно. Слои кожи не связываются нормально, что делает ее уязвимой для разрывов и пузырей.

Основным симптомом эпидермолиза буллоза является хрупкая кожа, которая склонна к образованию пузырей и разрывам. Симптомы болезни обычно начинаются с рождения или в детском возрасте и варьируются от легких до тяжелых.

Нет лекарства от этого заболевания; однако ученые продолжают исследовать возможные методы лечения и исцеления эпидермолиза буллоза. Врач лечит симптомы, которые могут включать управление болью, лечение ран, вызванных пузырями и разрывами, и помогать вам справляться с болезнью.

Кто подвержен заболеванию эпидермолиз буллоза?

Эпидермолиз буллоза может возникнуть у любого человека. Она встречается во всех расовых и этнических группах и одинаково поражает мужчин и женщин.

Типы эпидермолиза буллоза.

Существует четыре основных типа эпидермолиза буллоза. Кожа имеет верхний или наружный слой, называемый эпидермисом, и слой дермы, находящийся под эпидермисом. Базальная мембрана — это место, где слои кожи сходятся. Врачи определяют тип эпидермолиза буллоза на основе местоположения изменений в коже и выявленной мутации гена. Типы эпидермолиза буллоза включают:

• Простой буллезный эпидермолиз: Пузыри возникают в нижней части эпидермиса.
• Буллезный соединительный эпидермолиз: Пузыри возникают в верхней части базальной мембраны из-за проблем в присоединении между эпидермисом и базальной мембраной.
• Дистрофический буллёзный эпидермолиз: Пузыри возникают в верхней части дермы из-за проблем в присоединении между базальной мембраной и верхней дермой.
• Синдром Киндлера: Пузыри возникают в нескольких слоях кожи, включая базальную мембрану.

Исследователи выявили более 30 подтипов болезни, которые являются группировками под четырьмя основными типами эпидермолиза буллоза.

Зная больше о подтипах, врачи могут сосредоточить лечение болезни.

Пятый тип болезни, приобретенный буллезный эпидермолиз, является редким автоиммунным расстройством, вызывающим атаку иммунной системы организма на определенный тип коллагена в коже человека. Иногда это происходит в связи с другим заболеванием, таким как воспалительное кишечное заболевание. Очень редко причиной болезни могут быть лекарства. В отличие от других типов эпидермолиза буллоза, симптомы могут начаться в любом возрасте, но многие люди развивают их в среднем возрасте.

Симптомы эпидермолиза буллоза.

Симптомы эпидермолиза буллоза различаются в зависимости от типа заболевания. У всех, кто страдает этим заболеванием, кожа хрупкая (чувствительная), образуются пузыри и разрывы. Другие симптомы, в зависимости от типа и подтипа, включают следующее.

• Простой буллезный эпидермолиз — самая распространенная форма болезни. У людей с этим подтипом образуют пузыри на ладонях и подошвах ног. В более тяжелых подтипах пузыри могут появляться по всему телу. В зависимости от подтипа болезни могут встречаться и другие симптомы:

-Утолщение кожи на ладонях и подошвах.

-Грубые, утолщенные или отсутствующие ногти на пальцах рук и ног.

-Пузыри внутри рта.

-Изменения в пигментации (цвете) кожи.

• Буллезный соединительный эпидермолиз обычно тяжелый. Люди с самой серьезной формой могут иметь открытые язвы на лице, туловище и ногах, которые могут инфицироваться или вызывать тяжелую дегидратацию из-за потери жидкости. Пузыри также могут появиться во рту, пищеводе, верхних дыхательных путях, желудке, кишечнике, мочевой системе и половых органах. Другие симптомы и проблемы, связанные с болезнью, могут включать в себя:

— Грубые и утолщенные или отсутствующие ногти на пальцах рук и ног.

—  Пузыри на коже головы или потерю волос с образованием рубцов.

— Недоедание из-за плохого усвоения калорий и витаминов из-за пузырей во рту и желудочно-кишечном тракте.

— Анемия.

— Медленный общий рост.

— Плохо сформированная эмаль зубов.

• Дистрофический буллезный эпидермолиз имеет несколько разные симптомы в зависимости от того, является ли заболевание доминантным или рецессивным; однако у большинства людей есть рецессивный подтип.

          — Рецессивный подтип: Симптомы обычно варьируются от умеренных до тяжелых и могут включать:

• • • Волдыри обычно появляются на больших участках тела; в некоторых более легких случаях заболевания волдыри могут появляться только на ступнях, локтях и коленях.
    • Потеря ногтей.
    • Рубцы на коже, из-за которых кожа может стать толстой или тонкой.
    • Милии – небольшие белые шишки на коже.
    • Зуд.
    • Анемия.
    • Медленный общий рост.

          — Доминирующий подтип: Симптомы могут включать:

• • • Волдыри только на руках, ногах, локтях и коленях.
    • Изменение формы ногтей или их выпадение.
    • Милия.
    • Волдыри внутри рта.
• Синдром Киндлера не имеет подтипов. Волдыри обычно появляются на руках и ногах, а в тяжелых случаях распространяются на другие части тела, включая пищевод и мочевой пузырь. Другие симптомы включают тонкую, морщинистую кожу; рубцевание; милиа; и чувствительность кожи к солнечному излучению.

Причины буллёзного эпидермолиза

Мутации (изменения) генов, которые вы наследуете от своих родителей, вызывают большинство форм эпидермолиза буллоза. Гены несут информацию, которая определяет, какие черты вы наследуете от своих родителей. У большинства генов у нас есть две копии — одна от каждого родителя. У людей с этим заболеванием есть один или несколько генов, которые несут неправильные инструкции для создания определенных белков в коже.

Существуют два типа наследования:

• Доминантное, что означает, что вы наследуете одну нормальную копию и одну копию гена, вызывающую эпидермолиз буллоза. Аномальная копия гена является сильнее или «доминантной» над нормальной копией гена, вызывая болезнь. У человека с доминантной мутацией есть 50% шанс (1 из 2) передать нарушение каждому из его или ее детей.
• Рецессивное наследование, что означает, что у ваших родителей нет болезни, но у обоих их есть аномальный ген, вызывающий эпидермолиз буллоза. Когда оба родителя несут рецессивные гены, есть вероятность 25% (1 из 4) на каждую беременность, что у ребенка будет это заболевание. Существует 50% шанс (2 из 4) на каждую беременность, что ребенок унаследует один аномальный рецессивный ген, что сделает его носителем.

Исследователи знают, что приобретенный буллезный эпидермолиз является аутоиммунным заболеванием, но они не знают, что заставляет организм атаковать коллаген в коже человека. Иногда у людей с аутоиммунным воспалительным заболеванием кишечника также развивается приобретенный буллезный эпидермолиз. В редких случаях заболевание вызывают лекарства.

Диагностика, лечение

Диагностика эпидермолиза буллоза

Докторы обычно диагностируют эпидермолиз буллоза путем:

• Спрашивания о семейном и медицинском анамнезе, потому что большинство типов эпидермолиза буллоза наследуются.
• Проведения физического осмотра и тщательного изучения кожи, что может помочь врачам определить, где кожа разделяется, образуя пузыри.
• Проведения биопсии кожи и изучения образца ткани с помощью специальных микроскопических методов, что помогает врачам определить, какие слои кожи затронуты, и определить тип эпидермолиза буллоза, который у вас есть.
• Проведения генетического тестирования для определения конкретных мутаций генов, которые у вас могут быть. Это помогает врачам диагностировать конкретный тип и подтип болезни. Люди, прошедшие генетическое тестирование, должны обратиться к специалисту или генетическому консультанту, чтобы помочь им понять результаты теста.

Лечение эпидермолиза буллоза

Нет лекарства от эпидермолиза буллоза. Цель лечения — предотвращать и контролировать симптомы, включая:

• Управление болью и зудом.
• Защиту кожи и уход за пузырями и ранами.
• Лечение и предотвращение инфекций.
• Сохранение или восстановление подвижности.
• Сохранение хорошего питания.

Недавно была одобрена топическая генная терапия для лечения ран у пациентов в возрасте от 6 лет с дистрофическим эпидермолизом буллоза.

Управление болью и зудом Ваш врач может рекомендовать лекарство от боли, чтобы помочь справиться с болью от пузырей и открытых ран на коже или в других областях тела.

Некоторые типы эпидермолиза буллоза вызывают зуд. Чтобы предотвратить чесание, которое может вызвать разрыв хрупкой кожи, ваш врач может назначить лекарства, помогающие контролировать зуд.

Защита кожи и уход за пузырями и ранами

Уход за кожей — важная часть лечения эпидермолиза буллоза. Поскольку пузыри могут быть большими, важно ухаживать за ними, чтобы предотвратить потерю жидкости из кожи и предотвратить инфекцию ран.

Смена повязок — важный этап в защите кожи и уходе за пузырями и ранами. Ваша команда здравоохранения даст вам указания по смене повязок. При возможности используйте неприлипающие повязки. Иногда повязки все же прилипают к коже. Если это происходит, ваш врач может рекомендовать пропитать область теплой водой, чтобы помочь размягчить повязки.

Лечение и предотвращение инфекций

Некоторые раны и пузыри могут быть инфицированы. Для лечения инфекции ваш врач может назначить пероральные или наружные антибиотики. Раны, которые не заживают, могут потребовать лекарственных повязок или бинтов.

Вы можете помочь снизить вероятность инфекции, сохраняя здоровье:

• Мыть руки перед уходом за кожей или сменой повязок.
• Очищение ран и пузырей в соответствии с рекомендациями врача.
• Наносить наружные антибиотические кремы, как рекомендовал врач.
• Сохранять здоровый образ жизни, придерживаясь питательной диеты и следуя рекомендациям врача.

Даже если вы соблюдаете меры предосторожности, инфекция все же может развиться. Если вы заметите какие-либо признаки инфекции, такие как увеличение покраснения, усиление боли в пораженном участке кожи, красные полосы, исходящие из раны или пузыря, гной или лихорадка, срочно свяжитесь с вашим врачом.

Сохранение и восстановление подвижности.

Для некоторых людей образование рубцов может вызвать сокращения (абнормальное сокращение и сжатие мышц, сухожилий или связок). Это может произойти на руках и ногах и ограничить вашу способность двигаться или использовать эти мышцы. Кроме того, боль от пузырей и ран может ограничить вашу способность ходить или участвовать в активностях. Физиотерапевт или ортопед может помочь улучшить, восстановить или сохранить вашу способность двигаться или рекомендовать методики адаптации, чтобы помочь вам.

Поддержание здорового питания.

У некоторых людей с эпидермолизом буллоза могут образовываться пузыри во рту, пищеводе и кишечнике, что делает жевание, глотание и усвоение пищи и напитков затруднительными. Ваш провайдер здравоохранения может направить вас к диетологу для выбора рецептов и пищевых продуктов, которые будут питательными и легко усваиваемыми.

Некоторые варианты могут включать:

• Мягкие продукты, которые легко пережевываются и глотаются.
• Продукты, которые теплые или прохладные; следует избегать горячих блюд и напитков.
• Продукты, которые помогают предотвратить запоры или поносы.

Дополнительные методы лечения

Некоторым людям могут потребоваться дополнительные методы лечения для лечения и коррекции проблем, связанных с эпидермолизом буллоза.

Если у вас развивается анемия, ваш врач может рекомендовать конкретные методы лечения для управления осложнением. Если рубцы вызывают стеноз (сужение) в организме, таком как пищевод или мочевыводящие пути, хирургия может расширить и открыть проходы. Люди, не получающие достаточного питания, могут нуждаться в хирургической процедуре для вставки трубки, обеспечивающей прямой доступ к пище в желудок. Некоторые рубцы могут вызвать спайку пальцев рук или ног. Если это происходит, может потребоваться хирургическое вмешательство для их освобождения.

Кто лечит эпидермолиз буллоза?

Вы можете обратиться к одному из следующих специалистов:

• Дерматологи, которые специализируются на состояниях кожи, волос и ногтей.
• Клинические генетики, которые диагностируют и лечат детей и взрослых с генетическими расстройствами.
• Медицинские сестры-педагоги, которые специализируются на помощи людям понимать их общее состояние и разрабатывать планы лечения.
• Эрготерапевты, которые обучают безопасным выполнением повседневных действий.
• Педиатры, которые диагностируют и лечат детей.
• Физиотерапевты, которые обучают способам укрепления мышц, сохраняя при этом кожу защищенной.
• Терапевты общей практики, которые диагностируют и лечат взрослых.
• Зарегистрированные диетологи, которые обучают питанию и составлению рациона питания.